Trong một bước hướng tới việc sử dụng rộng rãi hơn việc chỉnh sửa gen, một phương pháp điều trị sử dụng Crispr đã giảm thành công mức cholesterol cao ở một số ít người.
Trong một thử nghiệm được thực hiện bởi công ty công nghệ sinh học Thụy Sĩ Crispr Therapeutics, 15 người tham gia đã được tiêm truyền một lần nhằm tắt một gen trong gan có tên là ANGPTL3. Mặc dù hiếm gặp nhưng một số người sinh ra đã có đột biến ở gen này giúp bảo vệ chống lại bệnh tim mà không gây ra hậu quả bất lợi rõ ràng.
Liều cao nhất được thử nghiệm trong thử nghiệm làm giảm trung bình 50% cả cholesterol LDL “xấu” và chất béo trung tính trong vòng hai tuần sau khi điều trị. Hiệu ứng kéo dài ít nhất 60 ngày, thời gian thử nghiệm kéo dài. Kết quả đã được trình bày hôm nay tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và được công bố trên Tạp chí Y học New England.
Công nghệ Crispr đoạt giải Nobel hầu hết được sử dụng để điều trị các bệnh hiếm gặp, nhưng những phát hiện mới nhất này, dù còn sớm, đã bổ sung thêm bằng chứng cho thấy công cụ chỉnh sửa DNA cũng có thể được sử dụng để điều trị các bệnh thông thường.
Samarth Kulkarni, Giám đốc điều hành của Crispr Therapeutics, nói với WIRED: “Đây có lẽ sẽ là một trong những khoảnh khắc lớn nhất trong quá trình phát triển của Crispr trong y học. Công ty đứng sau phương pháp điều trị chỉnh sửa gen được phê duyệt duy nhất trên thị trường, Casgevy, điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia beta.
Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ ước tính rằng khoảng một phần tư người trưởng thành ở Mỹ có mức LDL tăng cao. Một số tương tự có chất béo trung tính cao. Cholesterol LDL là chất sáp trong máu có thể làm tắc nghẽn và xơ cứng động mạch theo thời gian. Trong khi đó, chất béo trung tính là loại chất béo phổ biến nhất được tìm thấy trong cơ thể. Mức độ cao của cả hai đều làm tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ.
Thử nghiệm Giai đoạn I được thực hiện ở Anh, Úc và New Zealand trong khoảng thời gian từ tháng 6 năm 2024 đến tháng 8 năm 2025. Những người tham gia ở độ tuổi từ 31 đến 68 và có mức cholesterol và chất béo trung tính LDL không được kiểm soát. Thử nghiệm đã thử nghiệm năm liều truyền Crispr khác nhau, trung bình mất khoảng hai tiếng rưỡi để truyền.
Steven Nissen, tác giả cấp cao và giám đốc học thuật của Viện Tim, Mạch máu và Lồng ngực tại Bệnh viện Cleveland, nơi đã xác nhận độc lập kết quả thử nghiệm, cho biết: “Đây là những người bị bệnh nặng”. “Bi kịch của căn bệnh này không chỉ là người ta chết trẻ mà một số người trong số họ sẽ bị đau tim và cuộc sống của họ không bao giờ như cũ nữa. Họ không quay lại làm việc mà bị suy tim.”
Một người tham gia thử nghiệm, một người đàn ông 51 tuổi, đã chết sáu tháng sau khi nhận được liều điều trị thấp nhất, vốn không liên quan đến việc giảm cholesterol và chất béo trung tính. Cái chết liên quan đến căn bệnh tim hiện tại của anh ấy chứ không phải do phương pháp điều trị Crispr thử nghiệm. Người đàn ông này mắc một dạng di truyền hiếm gặp của cholesterol cao và trước đó đã trải qua một số thủ thuật để cải thiện lưu lượng máu đến tim.